Артур Скальский

© Babr24.com

ЗдоровьеМир

3569

26.03.2013, 01:08

"Возрастное родительство": взгляд генетика

Рождение детей – дело сугубо личное. Рожать ли, скольких и когда – эти вопросы каждый волен решать сам. Не говоря уже о том, что у людей появление потомства – не только биологический процесс, но и социальный.

Лично я глубоко убеждена, что никто не вправе вмешиваться в такие решения, осуждать их или навязывать свои советы. Другое дело, на основании какой информации люди имеют возможность принимать свои личные решения. Объективная информация, тем более по такой важной проблеме, должна быть широко доступна для всех.

За последние 50 лет в развитых странах сформировалась тревожная тенденция – увеличение числа возрастных родителей, уменьшение рождаемости и увеличение числа детей с врожденными заболеваниями. И это на фоне общего улучшения уровня жизни, образования, доходов, продолжительности жизни. Подрастает поколение, в котором большинство были единственными детьми в семье и рождены родителями старше 35 лет. Тенденция, действительно, тревожна, поскольку это тот момент, когда личное становится важным не только в жизни отдельного человека, но и в структуре общества в целом. То, что свойственно большинству населения, становится характеристикой народа и страны.

Именно поэтому в развитых странах в последнее время встревожились и задумываются над выявлением и коррекцией причин такой тенденции. Ведь вымирание (биологическое) происходит не от того, что в один прекрасный момент все индивиды умрут. Механизм вымирания состоит как раз в уменьшении рождаемости.

Во власти мифов

Психологи из Великобритании исследовали, насколько хорошими являются знания людей о фертильности, то есть способности зачать и родить ребенка. В опросе приняли участие больше 10 тысяч человек из 79 стран, среди которых были и женщины, и мужчины, люди с разным образованием, социальным статусом в возрасте от 18 до 50 лет. Это были люди, которые находились на этапе планирования беременности, то есть те, кто вроде бы должен знать о фертильности больше других. Но оказалось, что только около 57% имеют средний и выше среднего уровень знаний о репродуктивном здоровье человека. К слову, среди лучше знающих было больше женщин, людей с высшим образованием и тех, у кого уже были родные или усыновленные дети.

Думаю, это исследование отражает общемировую картину: лишь чуть больше половины населения имеют достаточный уровень знаний - невзирая на развитие человечества, на общий уровень образования (хотя бы школьного) и на информационные возможности современного человека. Большинство людей до сих пор руководствуются не фактами, не научными данными, а мифами. И это, к сожалению, неотъемлемое свойство человеческой природы.

Происхождение мифов помогает понять исследование, проведенное в США среди женщин, которые начали планировать первую беременность в возрасте близком к 40 годам и столкнулись с неожиданными для них репродуктивными проблемами. Важно понимать, что возможность поздней беременности для женщины, у которой уже есть дети – это один вопрос, а возможность поздней беременности, которая будет первой – это совсем другой вопрос. Опрашивали женщин, которые сознательно откладывали свою первую беременность до 40 лет, поскольку были убеждены, что им ничего не сможет помешать.

Вот как женщины объясняли происхождение своего искреннего заблуждения: напоминания о профилактике нежелательной беременности, которые им очень запомнились еще с подросткового возраста (23%); здоровый образ жизни и позитивная история семьи давали им уверенность (26%); сообщения в прессе о рождении детей у знаменитостей в позднем возрасте, а также субъективная информация, полученная от друзей (28%). После осознания ошибочности своих представлений 54% женщин признали, что если бы обладали объективными знаниями раньше, то начали бы планировать беременность в более молодом возрасте. А 46% сказали, что даже если бы знали все раньше, ничего не меняли бы в своих решениях из-за жизненных обстоятельств.

Изменение фертильности с возрастом очень многогранно, я остановлюсь лишь на генетическом аспекте.

Возраст женщин

Около 95% случаев хромосомных синдромов обусловлены ошибочным распределением хромосом при формировании яйцеклетки. Вероятность такой ошибки есть всегда и у всех, поскольку одно из нормальных свойств ДНК – совершать ошибки. Дело лишь в уровне вероятности. Хочу подчеркнуть, что на качество хромосом не оказывают существенного влияния образ жизни или привычки, единственный значимый фактор – возраст женщины. Цифры скажут сами за себя: вероятность хромосомной аномалии для 20-25-летних 1:1300, для 30-летних 1:750, для 35-летних 1:300, для 40-летних 1:80, для 45-летних 1:5.

Лишь часть этих ошибок приведет к рождению ребенка с синдромом, большинство беременностей самопроизвольно прервется. Но ни тот, ни другой результат нельзя назвать желаемым. Однако, управлять своими хромосомами никто не властен. Не зря запас яйцеклеток ограничен (от 400 до 500 на всю жизнь), а вместе с ним и репродуктивный возраст женщин. Тут, кстати, будет напомнить о возможности выявить хромосомную аномалию во время беременности благодаря скринингу и пренатальной диагностике.

Возраст мужчин

Мужчины способны сохранять фертильность до старости. Если, конечно, не испортят сами этот дар природы, поскольку мужские половые клетки как раз очень чувствительны к внешним воздействиям. В отличие от яйцеклеток, сперматозоиды образуются в огромном количестве (около 20 миллионов в 1 мл спермы) и это обеспечивает конкуренцию между ними. Именно благодаря такой конкуренции у сперматозоида с лишней хромосомой практически нет шансов на оплодотворение, поскольку он тяжелее и медленнее нормальных. Длительное время считалось, что возраст мужчины вообще не влияет на генетический материал сперматозоидов, передаваемый потомкам. Но целый ряд исследований последних десятилетий говорит об обратном.

Частота спонтанных прерываний беременности у женщин моложе 30 от мужчин старше 40 в два раза выше, чем от мужчин 25-30-летних. Это можно объяснить хромосомными аномалиями, причиной которых стали сперматозоиды с нехваткой хромосом. Кроме того, ДНК спонтанно изменяется не только на уровне хромосом, но и на уроне генов. Это определяет возникновение мутаций de novo, то есть таких, которых у самого родителя нет, но они появились в его половых клетках и будут у потомства. Так вот, подавляющее большинство (около 90%) мутаций de novo возникают именно в сперматозоидах мужчин старше 35 лет. Если новая мутация рецессивная, то она пополнит «молчаливый» генетический груз, который лишь при определенном стечении обстоятельств может проявиться в следующих поколениях. Но если возникла доминантная мутация, то она проявится у самого ребенка. Таких моногенных доминантных заболеваний очень много, их гены хорошо изучены и позволяют точно установить происхождение мутации. Общий риск рождения ребенка с доминантной мутацией составляет 0,001-0,004%, а для мужчин старше 40 лет он на два порядка выше: 0,1-0,4%.

А еще есть группа заболеваний, в развитии которых важна генетическая составляющая, но она пока точно не известна. Это, например, онкология у детей, шизофрения, аутизм. Оказалось, есть прямая связь между риском этих заболеваний и возрастом родителей. Особенно возрастом отцов.

Одного для всех универсального рецепта жизненных решений быть просто не может. И гарантий нет ни для молодых, ни для зрелых людей, никому не дано предугадать, кто в какую статистическую группу попадет. Так что не пренебрегайте генетической диагностикой, она хоть и не всесильна, но уже способна на очень многое.

Наталья Матийцив, генетик
Источник: Летидор

Артур Скальский

© Babr24.com

ЗдоровьеМир

3569

26.03.2013, 01:08

URL: https://babr24.com/?ADE=113469

bytes: 7636 / 7504

Обсудить на форуме Бабра в Telegram

Поделиться в соцсетях:

Автор текста: Артур Скальский.

Другие статьи в рубрике "Здоровье"

В Иркутской области ввели обязательную вакцинацию для стариков, студентов, госслужащих

С 15 октября 2021 года в Иркутской области обязательной вакцинации подвергнутся медики, сотрудники общепита, продавцы, работники туристической отрасли и другие граждане, работающие в социуме.

Анна Амгейзер

ЗдоровьеОбществоИркутск

4570

15.10.2021

Ковид в Красноярье: обязательная вакцинация vs QR-коды

В начале октября БАБР писал о приходе в Красноярский край четвёртой волны коронавирусной инфекции — сезонный подъём заболеваемости респираторными заболеваниями наложился на подъём динамики по COVID-19.

Макс Веселов

ЗдоровьеОбществоКрасноярск

1694

14.10.2021

Медицинские анализы и обследования. Чек-лист

Список анализов и обследований, которые необходимо проходить периодически (в идеале — ежегодно). Общий клинический анализ крови.

Алиса Беглова

ЗдоровьеРоссия

2249

08.10.2021

В больнице Улан-Удэ из-за нехватки кислорода скончался больной коронавирусом

В этом августе к уполномоченному по правам человека в Бурятии Юлии Жамбаловой обратилась женщина с просьбой провести проверку по факту смерти ее мужа. Мужчину положили в ковидный стационар в Улан-Удэ, где он скончался из-за нехватки кислорода. Об этом 7 октября сообщили в аппарате омбудсмена.

Марк Яковлев

ЗдоровьеОбществоРасследованияБурятия

4947

07.10.2021

Коронавирус в Красноярье: ковидные качели

Красноярский край, как и всю страну, накрывает четвёртой волной. Параболы пандемии стали более крутыми — не успели мы попрощаться с третьей волной, как, кажется, пришла пора встречать четвёртую.

Макс Веселов

ЗдоровьеКрасноярск

1697

06.10.2021

Сколько трупов принесет четвертая волна?

В России начинается очередная, четвертая по счету волна пандемии. Страна к этому явно не готова. Чтобы правильно ответить на вопрос, поставленный в заглавии, необходимо трезво оценить текущие потери. Любопытный момент: в сентябре Росстат не стал публиковать данные о смертности по итогам августа.

Антoн Херсонцев

ЗдоровьеОбществоРоссия

4879

27.09.2021

Смертность +40% в августе — финиш третьей волны в Прибайкалье

Третья волна пандемии в Иркутской области завершилась. Самое время подвести безрадостные итоги.

Василий Сибирцев

ЗдоровьеОбществоИркутск

3006

14.09.2021

Инсайд. Томское здравоохранение: сказки, слова и дела

Дела со здравоохранением в Томске, мягко говоря, далеки от идеала. А если без мягкости, то дела весьма плохи. Посудите сами — количество медицинских учреждений не только осталось на уровне СССР, но ещё и уменьшилось. Меж тем город растёт, появляются новые районы, но поликлиник в них не появляется.

Андрей Игнатьев

ЗдоровьеОбществоТомск

1534

10.09.2021

Биологи изучили эволюцию сибирских хантавирусов – и нашли новый

Группа ученых из России, Японии и США опубликовала научную статью с анализом родственных связей хантавирусов, выявленных в Сибири, и дополнила список переносчиков этих вирусов. Полученные данные позволяют предположить существование нового вируса на территории Восточной Сибири.

Пепел

ЗдоровьеНаука и технологииБратья меньшиеТомск Россия

3178

05.09.2021

Иркутская область и вакцинация. Не судьба

Минздрав Прибайкалья во главе с некомпетентным министром-варягом Яковом Сандаковым ожидаемо провалил кампанию вакцинации, не выполнив свое же обещание привить 60% взрослого населения региона к сентябрю.

Василий Сибирцев

ЗдоровьеПолитикаИркутск

12260

03.09.2021

Ложь Сандакова: в Иркутской области победили вирус?

Министр здравоохранения Прибайкалья Яков Сандаков заявил об окончании третьей волны пандемии в регионе. Слова чиновника вызывают искреннее недоумение. 30 августа, выступая на депутатском штабе, г-н Сандаков сделал несколько заявлений.

Василий Сибирцев

ЗдоровьеПолитикаИркутск

18977

31.08.2021

Россия. Вирус. 1 200 трупов в день

Общие потери от эпидемии уже превышают 600 тысяч человек. Это минимум. При этом в летние месяцы 2021 года обстановка резко ухудшилась. В России есть как минимум три вида статистики, отслеживающей смертность от коронавируса.

Антoн Херсонцев

ЗдоровьеРасследованияРоссия

8491

30.08.2021

Лица Сибири

Дикусарова Наталья

Панченко Сергей

Качушкин Сергей

Амагыров Валерий

Янчуковская Анна

Бадмацыренов Жаргал

Аргучинцев Валерий

Бредихин Сергей

Евтюхов Николай

Маслодудов Димитрий