Необычные болезни: синдром каменного человека

Автор: Миша Ковальски,

Источник: © Babr24.com,

Наука и техника, Здоровье, Мир

03.06.2018 12:21

5150

107

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, она же болезнь Мюнхеймера, она же синдром каменного человека. Это одна из самых необычных, редких и по-настоящему страшных болезней.

Согласно американским национальным институтам здоровья, эта болезнь встречается у одного из двух миллионов человек. Больной, конечно же, не превращается в каменного человека, как фантастические герои из фильмов. Болезнь выглядит гораздо страшнее.

Кости у человека начинают развиваться на стадии эмбриона, затем растут всё детство и юность. Перестают, когда человек становится взрослым. Всё это время они растут благодаря тому, что окостеневают хрящи и мышцы. Окостенение – это отвердевание мышечной ткани, пока она не станет костью. Тело само знает, когда остановить этот процесс.

Но ни в случае с болезнью Мюнхеймера. У больных этим недугом людей кости не перестают расти, так что над скелетом появляется ещё один скелет. Доктора не в силах остановить костяной рост. Люди могут жить с заболеванием и дальше, но им нужно быть очень осторожными, так как малейшая рана или ушиб могут спровоцировать рост костей.

Считается, что причиной такого быстрого роста является иммунная система, только она чересчур перевыполняет свои функции.

К сожалению, лишний рост костей может происходить и без травм. Начинается он всегда в верхней части организма, затем распространяется по всему телу. Если болезнь начала прогрессировать в детстве, то ко взрослому периоду человеку сложно не только ходить, но даже говорить и дышать.

Если удалить кости хирургическим путём, то они вырастут снова. Такие люди оказываются прикованными к постели уже к 20 годам и живут не более 40 лет.

Только в 2016 году учёные выяснили, что это болезнь проявляется в результате генетической мутации. Виновник – ген ACVR1. Он даёт сигнал на выработку рецепторов первого типа костного морфогенетического белка. Именно этот белок контролирует рост костей. У страдающих болезнью каменного человека в этом белке есть мутации. Из-за неё белок активируется, когда не нужно. Врачи не могут обнаружить его, пока ребёнок находится в утробе.

В истории этой болезни есть интересный пациент по имени Хари Истлика. Жил он в первой половине 20 века. К концу жизни он почти полностью превратился в камень – мог шевелить только губами.

А в 2014 году 18-летняя англичанка Сиви Невэк готовилась к выпускным экзаменам. Журналисты в газетах писали, что она в конце жизни превратится в статую. Её шея и спина настолько страдали от костного роста, что она не могла поднимать руки и постоянно падала с лестницы, так как не могла держаться за перила. Тем не менее Сиви смогла сдать все экзамены, и большинство - на отлично. Что было с ней дальше, история умалчивает.

В 2015 году учёные начали работать над созданием антитела, которое будет блокировать сигналы ACVR1 на формирование новых костей. Опыты, проводимые на мышах, оказались положительными. Однако на человеке такого эффекта пока не наблюдалось.

© Babr24.com

URL: http://babr24.com/?IDE=177244
bytes: 3179 / 2959

Своя новость

Поделиться в соцсетях:

Приглашаем обсудить все новости в телеграм-форуме по ССЫЛКЕ.

Обсуждение статьи "Необычные болезни: синдром каменного человека":

Подписка

Подписаться на новости (или отписаться от них):

Другие новости в рубрике "Наука и техника" (Главная)

Мировая наука встревожена: Китай втихую берёт органы у казнённых заключённых

Более 400 статей могут изъять из ведущих научных журналов. Речь идёт только о тех статьях, в которых исследования проводились в Китае. 6 февраля 2019 года в мировых СМИ вышла шокирующая новость о том, что несколько сотен статей о трансплантации органов, опубликованных в англоязычных научных ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Общество, Китай

13.02.2019

829

19

Школьной астрономии нужен не планетарий, а немного ума

Еще немного на тему науки и образования в Прибайкалье. Вот недавно в иркутской школе № 19 открылся самый большой школьный планетарий в России. По поводу открытия планетария с трибуны были сказаны хорошие слова: "Сегодня Иркутску, России нужны молодые астрономы и инженеры, умеющие работать со ...

Автор: Дмитрий Верхотуров

Источник: Babr24

Наука и техника, Интернет и ИТ, Иркутск

12.02.2019

2998

12

Студенты ИРНИТУ изобрели дроножабль для военных целей и доставки цветов

В Роспатенте после одобрения госэкспертизы зарегистрировали товарный знак ИРНИТУ «Дроножабль». Дроножабль – это сверхлегкий беспилотник, к которому можно прикрепить различное оборудование. Его будут использовать для геологоразведки, картографии, а также для поиска людей и трансляции массовых ...

В Иркутске хотят создать первый в России центр сквозной фармразработки

Центр сквозной фармразработки, где будут создаваться и проходить испытания новые лекарства, планируют открыть в Иркутске. Сейчас проект рассматривают в Минпромторге РФ и решают вопрос о выделении финансирования из федерального бюджета. Также на создание центра выделит средства правительство ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Иркутск

08.02.2019

988

19

Блогнот. Иркутску высочайше рекомендовано собирать НОЦ на базе ИГУ

На проходящей нынче в ИНЦ СО РАН конференции «Перспективы развития биомедицинских технологий в Байкальском регионе» докладываются концепции сразу серии биотехнологических и биомедицинский Центров, «запускаемых» на Байкале. Так, на текущий момент уже публично заявлены как минимум пять (!) центров ...

Автор: Максим Тимофеев

Источник: Babr24

Наука и техника, Иркутск, Байкал

06.02.2019

1928

20

Неандерталка бросила своих и занималась сексом с денисовцем

Учёные нашли доказательства того, что древние люди, принадлежавшие разным группам, не только не враждовали, но и совокуплялись. Это научное открытие вошло в 10 самых выдающихся открытий 2018 года по версии журнала Science. История началась в 2010 году. В ходе палеогенетического исследования в ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, История, Мир

06.02.2019

3287

22

Голые фото и интимная переписка в чужих руках? Защищаем данные на смартфоне

Смартфон - самая нужная, самая важная вещь в быту, которой мы доверяем кромешные тайны и интимные подробности своей жизни. Интимная переписка с девушкой/молодым человеком, голые и полуголые фото а-ля модель Хельмута Ньютона, нелепые селфи и, не дай бог, фотоснимки банковской карточки с двух сторон. ...

Автор: Алиса Беглова

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Общество, Москва

03.02.2019

3147

31

Агрессивное умиление: почему пушистых щенят хочется задушить?

Желание потрогать, погладить, подергать любимое существо - не что иное, как способ мозга справиться с ошеломляющей реакцией, которая происходит, когда эти две мощные системы мозга приходят в действие. По-научному это называется агрессией к прекрасному, милой агрессией либо агрессивным умилением. ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Братья меньшие, Мир

02.02.2019

2947

20


Гордина Юлия

Свердлов Владислав

Гедзевич Алексей

Григорьева Марина

Буханцов Владимир

Коренев Юрий

Мандельбаум Марк

Куглянт Александр

Вагнер Аарон

Чубук Владимир