Необычные болезни: синдром каменного человека

Автор: Миша Ковальски,

Источник: © Babr24.com,

Наука и техника, Здоровье, Мир

03.06.2018 12:21

5846

146

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, она же болезнь Мюнхеймера, она же синдром каменного человека. Это одна из самых необычных, редких и по-настоящему страшных болезней.

Согласно американским национальным институтам здоровья, эта болезнь встречается у одного из двух миллионов человек. Больной, конечно же, не превращается в каменного человека, как фантастические герои из фильмов. Болезнь выглядит гораздо страшнее.

Кости у человека начинают развиваться на стадии эмбриона, затем растут всё детство и юность. Перестают, когда человек становится взрослым. Всё это время они растут благодаря тому, что окостеневают хрящи и мышцы. Окостенение – это отвердевание мышечной ткани, пока она не станет костью. Тело само знает, когда остановить этот процесс.

Но ни в случае с болезнью Мюнхеймера. У больных этим недугом людей кости не перестают расти, так что над скелетом появляется ещё один скелет. Доктора не в силах остановить костяной рост. Люди могут жить с заболеванием и дальше, но им нужно быть очень осторожными, так как малейшая рана или ушиб могут спровоцировать рост костей.

Считается, что причиной такого быстрого роста является иммунная система, только она чересчур перевыполняет свои функции.

К сожалению, лишний рост костей может происходить и без травм. Начинается он всегда в верхней части организма, затем распространяется по всему телу. Если болезнь начала прогрессировать в детстве, то ко взрослому периоду человеку сложно не только ходить, но даже говорить и дышать.

Если удалить кости хирургическим путём, то они вырастут снова. Такие люди оказываются прикованными к постели уже к 20 годам и живут не более 40 лет.

Только в 2016 году учёные выяснили, что это болезнь проявляется в результате генетической мутации. Виновник – ген ACVR1. Он даёт сигнал на выработку рецепторов первого типа костного морфогенетического белка. Именно этот белок контролирует рост костей. У страдающих болезнью каменного человека в этом белке есть мутации. Из-за неё белок активируется, когда не нужно. Врачи не могут обнаружить его, пока ребёнок находится в утробе.

В истории этой болезни есть интересный пациент по имени Хари Истлика. Жил он в первой половине 20 века. К концу жизни он почти полностью превратился в камень – мог шевелить только губами.

А в 2014 году 18-летняя англичанка Сиви Невэк готовилась к выпускным экзаменам. Журналисты в газетах писали, что она в конце жизни превратится в статую. Её шея и спина настолько страдали от костного роста, что она не могла поднимать руки и постоянно падала с лестницы, так как не могла держаться за перила. Тем не менее Сиви смогла сдать все экзамены, и большинство - на отлично. Что было с ней дальше, история умалчивает.

В 2015 году учёные начали работать над созданием антитела, которое будет блокировать сигналы ACVR1 на формирование новых костей. Опыты, проводимые на мышах, оказались положительными. Однако на человеке такого эффекта пока не наблюдалось.

© Babr24.com

URL: http://babr24.com/?IDE=177244
bytes: 3179 / 2959

Поделиться в соцсетях:

Приглашаем обсудить все новости в телеграм-форуме по ССЫЛКЕ.

Обсуждение статьи "Необычные болезни: синдром каменного человека":

Подписка

Подписаться на новости (или отписаться от них):

Другие новости в рубрике "Наука и техника" (Главная)

Красноярская ГЭС. Репортаж Бабра

В апреле 2019 года корреспондент Бабра побывал на закрытом энергетическом объекте - Красноярской ГЭС. Красноярская ГЭС, входящая в структуру En+, была построена на реке Енисей в 1955-1972 годах. По установленной мощности (6000 МВт) занимает второе место в России и входит в десятку крупнейших ГЭС ...

Автор: Лера Крышкина

Источник: Babr24

Наука и техника, Красноярск

15.05.2019

927

13

Набита галлюциногенными веществами: найдена 1000-летняя сумка шамана

Знали бы древние люди, как их обманывали, не простили бы. Необычную находку обнаружили археологи. Вернее, необычным было её содержимое. В 2008 году в горной системе Анды, что находится на западе Южной Америки, была найдена пещера. Располагается она на высоте 4000 метров. Но самое интересное, в ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, История, Мир

08.05.2019

2707

14

Красноярские ученые нашли недостатки в рационах для космонавтов от NASA

Биофизики из Красноярского научного центра СО РАН предложили внести корректировки в рацион космонавтов, который разработала NASA. Об этом 6 апреля сообщила пресс-служба научного центра. Рацион NASA рассчитан на космические полеты продолжительностью более двух лет. Красноярские ученые считают, что ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Красноярск

07.05.2019

784

26

Выбраковка! Чем гладить будем?

Российская система качества (Роскачество) и Международная ассамблея организаций потребительских испытаний (ICRT) завершили первый этап масштабного исследования утюгов и парогенераторов. Проверке были подвергнуты 38 популярных моделей шести торговых марок: Bosch, Braun, LauraStar, Philips, Rowenta ...

Автор: Соня Нореман

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Расследования, Москва

06.05.2019

3617

18

Итальянцы восстановят ДНК Леонардо да Винчи из волос

В 2019 году исполнилось ровно 500 лет со дня смерти великого художника, инженера и учёного. А как лучше почтить память Леонардо, если не восстановить его ДНК? Именно это планируют сделать итальянские учёные. 2 мая 2019 года в музей итальянского города Винчи, неподалёку от которого родился ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, История, Мир

06.05.2019

1943

28


Мякина Анастасия

Таевский Павел

Доржиев Валерий

Тарханов Николай

Стасюлевич Ольга

Тугаринова Ирина

Берлина Татьяна

Шунова Василина

Левченко Сергей Анатольевич

Полонин Андрей