Гены аутизма делают умнее

Автор: Александра Брутер,

Источник: © ПОЛИТ.РУ,

Наука и техника, Мир

12.03.2015 17:57

2733

389

Мутации, вызывающие аутизм, повышают когнитивные способности своих не страдающих аутизмом носителей. К такому выводу пришли шотландские ученые. Результаты их исследования опубликованы в журнале Molecular Psychiatry, издаваемом Nature Publishing Group.

Про некоторые врожденные заболевания давно и в подробностях известно, как они наследуются. Чем проще механизм наследования, тем легче установить генетическую природу заболевания. Особенно легко это в случаях с моногенными заболеваниями, вызываемыми мутациями со 100% пенетрантностью. Слова латинского происхождения из предыдущего предложения на деле обозначают, что для развития заболевания достаточно мутаций в единственном гене, и что мутация, если она есть, неизбежно вызовет заболевание. Для многих наследственных заболеваний это действительно так. Например, для гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии и т.д.

Tatinauk/Flickr

Гораздо больше, однако, болезней, для которых это неверно. Как правило, это случаи так называемой «наследственной предрасположенности». К ним относится, например, предрасположенность к онкологическим заболеваниям. В зависимости от конкретной мутации в генах BRCA, вероятность отдельной носительницы заболеть раком груди может колебаться от средней по популяции до близкой к единице. В этом случае, если мать не заболела, но передала мутацию дочери, у дочери будет точно такая же повышенная вероятность заболеть. Онкологические заболевания, как правило, развиваются у людей в зрелом возрасте, и их вероятность определяется не только наследственностью, но и образом жизни.

Еще более запутанная картина наблюдается у когнитивных расстройств и психических заболеваний. Многие из них проявляются еще в раннем детстве и не имеют видимой причины.

Особенно «повезло» в этом смысле аутизму. Не подтвердившееся в дальнейшем, но громко и активно обсуждавшееся предположение о связи вакцинации и развития аутизма нанесло заметный ущерб по институту вакцинации, и вызвало несколько эпидемий кори и паротита (свинки) в Великобритании и США. Во многом это объясняется тем, что нормально развивавшийся без особых стрессов и сюрпризов ребенок, вдруг начинает в возрасте 2-3-х лет проявлять симптомы аутизма. На этот период как раз приходится довольно много прививок, а родители стремятся найти хоть какую-нибудь понятную причину.

Но причины аутизма и других психических болезней интересуют не только родителей, но и ученых, и государственные органы, дающие деньги на исследования, и частных спонсоров научных исследований. За последние годы довольно много было предпринято в направлении поиска наследственной составляющей аутизма. Было обнаружено немало генов-кандидатов, разных их мутаций, но цельной картины пока не складывается.

В таких случаях иногда прибегают к «близнецовым исследованиям». Сами по себе они не могут указать на нужный ген, но могут подтвердить или опровергнуть предположение о генетических причинах болезни. Суть таких исследований в том, что, изучая генетически идентичных гомозиготных (однояйцевых) близнецов, ученые выясняют, обладают ли интересующим признаком оба близнеца или только один. Если выясняется, что чертой обладают оба близнеца, косвенно подтверждается идея о генетической подоплеке этой черты. Особенно надежны такие сравнения, если близнецы не воспитывались вместе, но это редкость. Из всех психических расстройств у аутизма самая высокая корреляция между наличием расстройства и гомозиготностью. Но только у 17% больных близнецов удалось найти ответственную за происходящее мутацию.

Ранее мы писали, что, если бы мутация была исключительно вредной, благодаря половому размножению она, скорее всего, была бы давно исключена из генофонда вида. И, если мутация существует, и, тем более распространяется все шире (а похоже, что при всей гипердиагностике заболеваемость аутизмом растет) пора задать вопрос: «Сui prodest?». Кому и как она облегчает жизнь?

На этот вопрос и нашли ответ шотландские ученые. Оказалось, что не страдающие аутизмом носители уже известных мутаций, связанных с развитием аутизма, обладают более выдающимися когнитивными способностями, особенно, в невербальных областях. Уже раньше замечали, что у больных аутизмом детей иногда бывают неплохие способности в некоторых, преимущественно абстрактных, областях, например, в математике (например, как у героя романа Марка Хэддона «Загадочное ночное убийство собаки»), но в целом интеллект таких детей все-таки снижен. У людей с менее суровым расстройством аутического спектра – синдромом Аспергера – этот эффект еще более заметен. Их интеллект, как правило, не снижен, и при заметных сложностях в области социального, они могут достигать значительных интеллектуальных успехов.

Если концепция шотландских ученых верна, она объясняет рост заболеваемости аутизмом. Половой отбор в развитых странах стал все больше благоприятствовать «умным», а не «общительным», как раньше. IT, например, - одна из наиболее высокооплачиваемых и наименее стрессовых областей наемного труда, да еще и не требует от большинства сотрудников коммуникативных навыков. Социальный статус работников IT при этом довольно высок и продолжает расти. Чаще всего у них весьма благополучное материальное положение. Высокий социальный статус, стабильный доход и нормированный рабочий день очень помогают современному человеку передавать свои гены потомству. И, если одна и та же мутация у одних улучшает когнитивные способности, а у других вызывает аутизм, в современном обществе она будет распространяться.

© ПОЛИТ.РУ

URL: http://babr24.com/?IDE=133794
bytes: 5623 / 5476

Другие новости в сюжете: "Особые дети"

Поделиться в соцсетях:

Подписка

Подписаться на новости (или отписаться от них):

Новости Сибири

«Город» помогает бизнесу и обществу. Акция портала tkgorod.ru для профилактики коронавируса

Роспотребнадзор Забайкалья рассказал, как правильно выбрать продукты в период пандемии коронавируса

В Улан Удэ цены на продукты остаются на прежнем уровне

Напольную разметку для соблюдения дистанции нанесли на вокзалах в Забайкалье

В Иркутске дезинфицируют подъезды многоквартирных домов

Как пандемия скажется на голосовании по Конституции: мнение приморских экспертов

На «горячую линию» Волонтерского центра «Единой России» поступило более 300 звонков от жителей Приангарья

«Горячая линия» Минздрава приняла от забайкальцев 179 звонков за сутки по вопросам лечения коронавируса

Более 500 вопросов поступило на «Прямой разговор с Александром Осиповым» за несколько дней

Двух жителей Приангарья оштрафовали за нарушение режима самоизоляции

Другие новости в рубрике "Наука и техника" (Главная)

Братская ГЭС компании En+ Group установила рекорд по производству электроэнергии среди гидроэлектростанций России и Европы

Компания En+ Group сообщает о том, что Братская ГЭС достигла отметки в 1 триллион 200 миллиардов киловатт-часов производства электроэнергии за весь период работы станции. Это рекордный показатель среди всех гидроэлектростанций Европы и России. Первый триллион киловатт-часов станция выработала в ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Братск

01.04.2020

701

18

Новосибирские учёные начали испытания вакцин от коронавируса

Исследователи научного центра «Вектор» разработали шесть прототипов вакцин против вируса SARS-CoV-2019. Половина прототипов основана на рекомбинантных вирусных векторах гриппа, кори и стоматита, другая половина представляет из себя многообещающие синтетические вакцины: мРНК-вакцины, пептидные ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Здоровье, Москва

20.03.2020

1620

45


Сек Владимир

Логашов Антон

Липатов Евгений

Лучкин Виктор

Путин Владимир

Аксаментов Геннадий

Голик Борис

Саханов Зоригто

Хаптагаев Сергей

Сагдеев Тимур