Гены аутизма делают умнее

Автор: Александра Брутер,

Источник: © ПОЛИТ.РУ,

Наука и техника, Мир

12.03.2015 17:57

2616

374

Мутации, вызывающие аутизм, повышают когнитивные способности своих не страдающих аутизмом носителей. К такому выводу пришли шотландские ученые. Результаты их исследования опубликованы в журнале Molecular Psychiatry, издаваемом Nature Publishing Group.

Про некоторые врожденные заболевания давно и в подробностях известно, как они наследуются. Чем проще механизм наследования, тем легче установить генетическую природу заболевания. Особенно легко это в случаях с моногенными заболеваниями, вызываемыми мутациями со 100% пенетрантностью. Слова латинского происхождения из предыдущего предложения на деле обозначают, что для развития заболевания достаточно мутаций в единственном гене, и что мутация, если она есть, неизбежно вызовет заболевание. Для многих наследственных заболеваний это действительно так. Например, для гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии и т.д.

Tatinauk/Flickr

Гораздо больше, однако, болезней, для которых это неверно. Как правило, это случаи так называемой «наследственной предрасположенности». К ним относится, например, предрасположенность к онкологическим заболеваниям. В зависимости от конкретной мутации в генах BRCA, вероятность отдельной носительницы заболеть раком груди может колебаться от средней по популяции до близкой к единице. В этом случае, если мать не заболела, но передала мутацию дочери, у дочери будет точно такая же повышенная вероятность заболеть. Онкологические заболевания, как правило, развиваются у людей в зрелом возрасте, и их вероятность определяется не только наследственностью, но и образом жизни.

Еще более запутанная картина наблюдается у когнитивных расстройств и психических заболеваний. Многие из них проявляются еще в раннем детстве и не имеют видимой причины.

Особенно «повезло» в этом смысле аутизму. Не подтвердившееся в дальнейшем, но громко и активно обсуждавшееся предположение о связи вакцинации и развития аутизма нанесло заметный ущерб по институту вакцинации, и вызвало несколько эпидемий кори и паротита (свинки) в Великобритании и США. Во многом это объясняется тем, что нормально развивавшийся без особых стрессов и сюрпризов ребенок, вдруг начинает в возрасте 2-3-х лет проявлять симптомы аутизма. На этот период как раз приходится довольно много прививок, а родители стремятся найти хоть какую-нибудь понятную причину.

Но причины аутизма и других психических болезней интересуют не только родителей, но и ученых, и государственные органы, дающие деньги на исследования, и частных спонсоров научных исследований. За последние годы довольно много было предпринято в направлении поиска наследственной составляющей аутизма. Было обнаружено немало генов-кандидатов, разных их мутаций, но цельной картины пока не складывается.

В таких случаях иногда прибегают к «близнецовым исследованиям». Сами по себе они не могут указать на нужный ген, но могут подтвердить или опровергнуть предположение о генетических причинах болезни. Суть таких исследований в том, что, изучая генетически идентичных гомозиготных (однояйцевых) близнецов, ученые выясняют, обладают ли интересующим признаком оба близнеца или только один. Если выясняется, что чертой обладают оба близнеца, косвенно подтверждается идея о генетической подоплеке этой черты. Особенно надежны такие сравнения, если близнецы не воспитывались вместе, но это редкость. Из всех психических расстройств у аутизма самая высокая корреляция между наличием расстройства и гомозиготностью. Но только у 17% больных близнецов удалось найти ответственную за происходящее мутацию.

Ранее мы писали, что, если бы мутация была исключительно вредной, благодаря половому размножению она, скорее всего, была бы давно исключена из генофонда вида. И, если мутация существует, и, тем более распространяется все шире (а похоже, что при всей гипердиагностике заболеваемость аутизмом растет) пора задать вопрос: «Сui prodest?». Кому и как она облегчает жизнь?

На этот вопрос и нашли ответ шотландские ученые. Оказалось, что не страдающие аутизмом носители уже известных мутаций, связанных с развитием аутизма, обладают более выдающимися когнитивными способностями, особенно, в невербальных областях. Уже раньше замечали, что у больных аутизмом детей иногда бывают неплохие способности в некоторых, преимущественно абстрактных, областях, например, в математике (например, как у героя романа Марка Хэддона «Загадочное ночное убийство собаки»), но в целом интеллект таких детей все-таки снижен. У людей с менее суровым расстройством аутического спектра – синдромом Аспергера – этот эффект еще более заметен. Их интеллект, как правило, не снижен, и при заметных сложностях в области социального, они могут достигать значительных интеллектуальных успехов.

Если концепция шотландских ученых верна, она объясняет рост заболеваемости аутизмом. Половой отбор в развитых странах стал все больше благоприятствовать «умным», а не «общительным», как раньше. IT, например, - одна из наиболее высокооплачиваемых и наименее стрессовых областей наемного труда, да еще и не требует от большинства сотрудников коммуникативных навыков. Социальный статус работников IT при этом довольно высок и продолжает расти. Чаще всего у них весьма благополучное материальное положение. Высокий социальный статус, стабильный доход и нормированный рабочий день очень помогают современному человеку передавать свои гены потомству. И, если одна и та же мутация у одних улучшает когнитивные способности, а у других вызывает аутизм, в современном обществе она будет распространяться.

© ПОЛИТ.РУ

URL: http://babr24.com/?IDE=133794
bytes: 5623 / 5476

Другие новости в сюжете: "Особые дети"

Поделиться в соцсетях:

Подписка

Подписаться на новости (или отписаться от них):

Другие новости в рубрике "Наука и техника" (Главная)

Останки древнейшей саламандры обнаружили в Красноярском крае

Небольшая амфибия, а, вернее, её останки, пролежала в холодной сибирской земле более 100 миллионов лет. 385 миллионов лет назад на нашей планете начали формироваться условия окружающей среды, которые оказались благополучными для освоения суши позвоночными животными. Климат стал более влажным и ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, История, Красноярск

20.02.2020

865

18

РАН готовит новую программу глубоководных исследований Байкала

В рамках программы новых исследований озера Байкал могут расконсервировать производство глубоководных аппаратов, заброшенных с распадом СССР. Об этом сообщил руководитель ИНЦ СО РАН Игорь Бычков. Глубоководные обитаемые аппараты «Рифт-1» и «Рифт-2» Академия наук начала строить в 1980-х. Сейчас они ...

Красноярским метеорологам построят высокоточный метеолокатор

В ближайшие два года в Красноярске появится 30-метровый доплеровский метеолокатор за 90 миллионов рублей. Объект построят на средства из федерального бюджета. Сейчас выбирают место установки: село Никольское или совхоз «Сибиряк». Когда участок согласуют, проведут государственную экспертизу и ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Красноярск

13.02.2020

1251

30

Китай предложил сибирским учёным присоединиться к борьбе с коронавирусом

Сибирское отделение Российской академии наук рассказало, что к ним обратились представители Министерства иностранных дел КНР. Китайские чиновники предлагают сибирским институтам подключиться в работу по борьбе с новым штаммом коронавируса. Речь идёт не только о методах диагностики и вакцинировании, ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Здоровье, Китай, Москва

12.02.2020

1655

37


Поблинкова Александра

Сыренов Аламжи

Пьянов Артур

Кнаус Олег

Ощепков Александр

Мархаев Вячеслав

Трофимова Эльвира

Серов Борис

Дубков Александр

Кривенко Алексей (епископ Николай)