Артур Скальский

© ПОЛИТ.РУ

ЗдоровьеМир

2770

16.11.2013, 12:37

Почему человек болеет? Ответ длиной в 110 миллионов историй болезней

Группа ученых из Чикаго проделала поистине титаническую работу. Они обработали 110 миллионов историй болезней в поисках связи между моногенными заболеваниями, вызываемыми известными мутациями, и заболеваниями, точные причины которых неизвестны.

Визуализация спирали ДНК
Kenneth Eward/BioGrafx Scientific & Medical Images

Почему человек болеет? Некоторые болезни вызываются попадающими извне патогенами: бактериями, вирусами или еще какими-нибудь паразитами. Иногда болезни обусловлены генетически. Для ряда болезней выявлена однозначная связь между болезнью и мутацией в геноме. Например, для муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезни Дауна, гемофилии. Для некоторых других болезней такая связь может существовать, но быть менее жесткой. Тогда говорят о наследственной предрасположенности. Так дела обстоят, например, с наследуемым раком молочной железы. Некоторые мутации заметно увеличивают риск заболеть, но не все, и всё же редко до 100%. В некоторых случаях семейные истории заставляют предполагать, что роль наследственности в развитии заболевания велика, но не удается обнаружить конкретные гены, ответственные за болезнь. Так происходит с сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом, некоторыми психическими заболеваниями. В таких случаях нельзя забывать о влиянии окружающей среды и, в особенности, образа жизни. Если прибавить к этому тот факт, что мутации могут не только наследоваться от родителей, но и появляться у человека впервые, становится понятно, как непросто выявить причины заболеваний.

О большинстве наиболее актуальных для развитых стран заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, сахарного диабета) на сегодняшний день нельзя однозначно сказать, обусловлены ли они генетически, и, если да, то насколько, и какими именно генами. Поскольку выяснить это очень важно, проводится много масштабных исследований, находятся гены-кандидаты, выдвигаются предположения о механизме их влияния, словом, работа кипит. Понимание точных механизмов возникновения болезни сильно упростит лечение, поможет создать принципиально новые лекарства, и, возможно, геннотерапевтические подходы к лечению.

Расчет исследователей, изучивших 110 миллионов историй болезни пациентов из США и Дании, был таков: если обнаружится заметная положительная корреляция между моногенным заболеванием и заболеванием неизвестной природы, то можно будет выдвинуть предположение, что те же гены, которые ответственны за моногенное заболевание, ответственны и за другое.

Выяснилось, что почти каждому многофакторному заболеванию можно поставить в соответствие уникальный набор моногенных заболеваний и, соответственно, генетических локусов. Всего обнаружилось около 3000 корреляций. Некоторые из них и без того хорошо известны. Например, проблемы липидного обмена оказались связаны с риском инфарктов и сердечной недостаточности. Другие оказались гораздо неожиданнее. Так, синдром Морфана (болезнь соединительной ткани) оказался связан с нейропсихиатрическими заболеваниями: аутизмом, маниакально-депрессивным психозом и депрессиями. Синдром ломкой X-хромосомы (характеризуется, в основном, умственной отсталостью) ассоциировался с астмой, псориазом и склонностью у вирусным инфекциям, так что возможно тут как-то затронута иммунная система.

Авторы составили карту генов моногенных заболеваний, которые имеют высокую корреляцию с многофакторными заболеваниями. Теперь они предлагают искать в окрестностях этих генов менее разрушительные мутации, не вызывающие моногенных заболеваний, но повышающие вероятность многофакторных.

Артур Скальский

© ПОЛИТ.РУ

ЗдоровьеМир

2770

16.11.2013, 12:37

URL: https://babr24.com/?ADE=120686

Bytes: 3670 / 3539

Версия для печати

Скачать PDF

Поделиться в соцсетях:

Также читайте эксклюзивную информацию в соцсетях:
- Телеграм
- ВКонтакте

Связаться с редакцией Бабра:
newsbabr@gmail.com

Последние новости

02.07 07:25
2 июля отключат горячую воду в трёх районах Иркутска

02.07 07:02
Мальчик, которого изнасиловали в детском лагере под Красноярском, рассказывал о произошедшем тренеру, но тот ничего не сделал

02.07 06:43
Мэрия Красноярска обратилась в суд, требуя снести банный комплекс на Каче

02.07 06:09
Десятилетняя девочка умерла в детском лагере в Хакасии

01.07 18:56
В Улан-Удэ задержали подозреваемого в поджоге жилого дома

01.07 18:21
Высокотехнологичная медпомощь оказана 1818 жителям Томской области

01.07 17:57
КПРФ и «Единая Россия» определились с кандидатами в мэры Черногорска

01.07 17:54
Томская природоохранная прокуратура проводит проверку на месте вырубки кедров в Асиновском районе

01.07 17:11
Анатолия Быкова могут не перевести в Красноярский край. Куда перевезут экс-депутата?

01.07 17:04
Михаила Попкова будут судить ещё за одно убийство

Другие статьи в рубрике "Здоровье"

Инсайд. Кадровых конкурсов больше, а профессионалов – меньше

Telegram-канал губернатора Красноярского края, видимо, в противовес новости о кадровых перестановках в Министерстве здравоохранения, последовавших за скандалом с попавшей в публичное пространство записью совещания, провалами в работе ведомства и эротическими эскападами теперь уже бывшего министра, ...

Кирилл Богданович

ЗдоровьеПолитикаКрасноярск

6165

25.06.2025

Инсайд. Антикризисный министр. Кто следующий?

Министр здравоохранения Наталия Говорушкина закончила свою работу в нашем крае. Очевидно, что отрасли нужен эффективный руководитель, по сути — антикризисный менеджер. Решил порассуждать, кто бы это мог быть.

Кирилл Богданович

ЗдоровьеПолитикаКрасноярск

8874

24.06.2025

Говорушкина – всё. Печальная история краевого Минздрава. Разбор Бабра

Незавидная судьба у сферы краевого здравоохранения. На должность министра очереди не выстраиваются, а скандальные инфоповоды генерируются с завидной регулярностью. В понедельник, 16 июня, официально стало известно об уходе с поста министра краевого здравоохранения Наталии Говорушкиной.

Анна Роменская

ЗдоровьеПолитикаСкандалыКрасноярск

15720

17.06.2025

Нам пишут. Раскрыть преступление могут помочь ветеринары

В Красноярскую редакцию Бабра пришло интересное письмо, связанное с печальной историей гибели четырёх детей в посёлке Красная Сопка. Публикуем письмо полностью. Орфография, стилистика и пунктуация автора сохранены.

Валерий Лужный

ЗдоровьеОбществоСкандалыКрасноярск

4082

16.06.2025

Чего и следовало ожидать: обещанную Мазуром поликлинику возведут в 2027 году

Поликлиника в Зелёных горках, которую ещё в 2022 году пообещал построить Владимир Мазур, будет готова только в июле 2027 года, а не к концу года текущего, о чём заявляли ранее.

Андрей Игнатьев

ЗдоровьеОбществоЭкономика и бизнесТомск

12130

12.06.2025

Телеграм Красноярска за неделю. Скандал в Минздраве, Пензина и журналисты

Бабр представляет обзор ключевых событий и обсуждений в красноярском сегменте мессенджера Telegram за неделю со 2 по 8 июня включительно.

Анна Роменская

ЗдоровьеПолитикаСкандалыКрасноярск

11548

09.06.2025

Инсайд. Начальник отдела закупок краевого Минздрава Татьяна Ерохина ответила на результаты проверки

Категорически не согласна с итогами служебной проверки по поручению министра Говорушкиной. Проверка и её результаты полностью искажены с очевидной попыткой обвинить отдел госзакупок.

Кирилл Богданович

ЗдоровьеПолитикаСкандалыКрасноярск

14771

02.06.2025

Инсайд. Заключение Минздрава смахивает на определение «стрелочников»

Согласно информации, представленной Минздравом о результатах служебной проверки на территории органа исполнительной власти, в ряде кабинетов сидят враги народа, которые ведут подпольную борьбу с незнамо кем и при этом понимают, что их разоблачат в любое время. Камикадзе какие-то...

Кирилл Богданович

ЗдоровьеПолитикаСкандалыКрасноярск

13183

31.05.2025

Инсайд. Замминистра здравоохранения края Оксана Афанасьева ответила на результат проверки Минздрава

С выводами проведенной служебной проверки не согласна. Материалы моей пояснительной записки не изучены в полном объеме и искажены. По существу вопроса хотелось бы отметить следующее. 1.

Кирилл Богданович

ЗдоровьеПолитикаСкандалыКрасноярск

14366

30.05.2025

Блогнот. Томская экс-неделя

Холодная весна усугубила социально-экономическую ситуацию в Томской области. Директора школ признаются, что такого трудного (с точки зрения финансов) учебного года еще не переживали. Департамент образования приказал сократить «ненужные» ставки завучей. Советники по воспитанию остаются.

Андрей Игнатьев

ЗдоровьеОбразованиеОбществоТомск

4146

30.05.2025

Ловля сальмонелл: позор братского Роспотребнадзора

Очередной позор Роспотребнадзора в Иркутской области. В Братске опять и снова отравление шаурмой. Кого в этом винить? Владельца очередной проштрафившейся шаурмячной Нарека Аветисяна?

Георгий Булычев

ЗдоровьеОбществоПроисшествияИркутск

3396

29.05.2025

Возвращение кори: Монголия пасует перед архаичной болезнью

Монголию накрыла очередная вспышка кори — болезни, которая, казалось бы, осталась в прошлом веке. Только в столице лабораторно подтверждено более двух тысяч новых случаев за короткий срок. Общее число заболевших превысило отметку в 33 тысячи.

Эрнест Баатырев

ЗдоровьеМолодежьОбществоМонголия

17074

20.05.2025

Лица Сибири

Белобородов Владимир

Колесов Роман

Потанин Владимир

Безрядин Максим

Сагдеев Ринель

Савченко Евгений

Коломиец Виктор

Мушникова Анастасия

Константинова Оксана

Хасанов Геннадий