Артур Скальский

© ПОЛИТ.РУ

ЗдоровьеМир

1866

16.11.2013, 12:37

Почему человек болеет? Ответ длиной в 110 миллионов историй болезней

Группа ученых из Чикаго проделала поистине титаническую работу. Они обработали 110 миллионов историй болезней в поисках связи между моногенными заболеваниями, вызываемыми известными мутациями, и заболеваниями, точные причины которых неизвестны.

Визуализация спирали ДНК
Kenneth Eward/BioGrafx Scientific & Medical Images

Почему человек болеет? Некоторые болезни вызываются попадающими извне патогенами: бактериями, вирусами или еще какими-нибудь паразитами. Иногда болезни обусловлены генетически. Для ряда болезней выявлена однозначная связь между болезнью и мутацией в геноме. Например, для муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезни Дауна, гемофилии. Для некоторых других болезней такая связь может существовать, но быть менее жесткой. Тогда говорят о наследственной предрасположенности. Так дела обстоят, например, с наследуемым раком молочной железы. Некоторые мутации заметно увеличивают риск заболеть, но не все, и всё же редко до 100%. В некоторых случаях семейные истории заставляют предполагать, что роль наследственности в развитии заболевания велика, но не удается обнаружить конкретные гены, ответственные за болезнь. Так происходит с сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом, некоторыми психическими заболеваниями. В таких случаях нельзя забывать о влиянии окружающей среды и, в особенности, образа жизни. Если прибавить к этому тот факт, что мутации могут не только наследоваться от родителей, но и появляться у человека впервые, становится понятно, как непросто выявить причины заболеваний.

О большинстве наиболее актуальных для развитых стран заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, сахарного диабета) на сегодняшний день нельзя однозначно сказать, обусловлены ли они генетически, и, если да, то насколько, и какими именно генами. Поскольку выяснить это очень важно, проводится много масштабных исследований, находятся гены-кандидаты, выдвигаются предположения о механизме их влияния, словом, работа кипит. Понимание точных механизмов возникновения болезни сильно упростит лечение, поможет создать принципиально новые лекарства, и, возможно, геннотерапевтические подходы к лечению.

Расчет исследователей, изучивших 110 миллионов историй болезни пациентов из США и Дании, был таков: если обнаружится заметная положительная корреляция между моногенным заболеванием и заболеванием неизвестной природы, то можно будет выдвинуть предположение, что те же гены, которые ответственны за моногенное заболевание, ответственны и за другое.

Выяснилось, что почти каждому многофакторному заболеванию можно поставить в соответствие уникальный набор моногенных заболеваний и, соответственно, генетических локусов. Всего обнаружилось около 3000 корреляций. Некоторые из них и без того хорошо известны. Например, проблемы липидного обмена оказались связаны с риском инфарктов и сердечной недостаточности. Другие оказались гораздо неожиданнее. Так, синдром Морфана (болезнь соединительной ткани) оказался связан с нейропсихиатрическими заболеваниями: аутизмом, маниакально-депрессивным психозом и депрессиями. Синдром ломкой X-хромосомы (характеризуется, в основном, умственной отсталостью) ассоциировался с астмой, псориазом и склонностью у вирусным инфекциям, так что возможно тут как-то затронута иммунная система.

Авторы составили карту генов моногенных заболеваний, которые имеют высокую корреляцию с многофакторными заболеваниями. Теперь они предлагают искать в окрестностях этих генов менее разрушительные мутации, не вызывающие моногенных заболеваний, но повышающие вероятность многофакторных.

Артур Скальский

© ПОЛИТ.РУ

ЗдоровьеМир

1866

16.11.2013, 12:37

URL: http://babr24.com/?ADE=120686

bytes: 3670 / 3539

Обсудить на форуме Бабра в Telegram

Поделиться в соцсетях:

Другие статьи в рубрике "Здоровье"

Иркутский минздрав проваливает вакцинацию: сотни прививок улетели в мусорное ведро

В начале марта 2021 года, глава областного Минздрава Яков Сандаков торжественно пообещал, что к сентябрю курс вакцинации пройдёт 60% взрослого населения области, то есть более 1 миллиона человек.

Аэлита Хлебникова

ЗдоровьеОбществоИркутск

4360

17.05.2021

Обмануть свой мозг и снова начать ходить: ТГУ помогает VR-проекту для реабилитации людей с инвалидностью

ТГУ развивает сотрудничество с командой VR-проекта, цель которого – сделать реабилитацию для людей с инвалидностью более доступной и эффективной. Сотрудники госуниверситета помогают авторам искать участников проекта, используя методы работы с большими данными.

Пепел

ЗдоровьеНаука и технологииИнтернет и ИТТомск

3755

14.05.2021

Собираем домашнюю аптечку

Что должно быть в домашней аптечке, чтобы экстренно среагировать на любой недуг? Список самого важного и необходимого. Антисептики (или санитайзеры). Они дезинфицируют поверхности и уничтожают микробы — применяются как в быту, так и в медицинских учреждениях.

Алиса Беглова

ЗдоровьеРоссия

2225

13.05.2021

Девочка из Бурятии, пострадавшая от школьной резни в Сосновом бору, нуждается в качественной реабилитации

После убийства девяти человек в казанской школе, общественность и СМИ вспомнили о резне в школе № 5 в Сосновом Бору в Улан-Удэ, которая произошла в 2018 году. На уроке литературы девятиклассник ворвался в кабинет и бросил в класс “коктейли Молотова”.

Виктор Кулагин

ЗдоровьеКриминалОбществоБурятия

2416

13.05.2021

Клиника «Эксперт»: прием без документов и торговля из-под прилавка

Экспертная группа Бабр продолжает проверять уровень сервиса частных клиник города Иркутска. В клинику «Эксперт» мы пришли уже во второй раз. Записаться на консультацию к врачу не составило труда, на сайте организации можно оставить заявку, перезвонит администратор и уточнит данные.

Роман Русских

ЗдоровьеЭкономика и бизнесОбществоИркутск Россия

7493

12.05.2021

Провал Сандакова: убойная смертность и вялая вакцинация

Минздрав Иркутской области во главе с заезжим кудесником Яковом Сандаковым не может совладать с эпидемией коронавируса и программой вакцинации. Темпы вакцинации в регионе остаются крайне низкими.

Василий Сибирцев

ЗдоровьеРасследованияИркутск

13263

04.05.2021

Год гробов: Россия бьет рекорды смертности

Бравурная риторика о «победе над пандемией» и «выходе из кризиса» не выдерживает критики. Напомним, в 2020 году в России от всех причин умерли 2,124 тысяч человек. Избыточная смертность: 323 тысячи человек, или 18%.

Антoн Херсонцев

ЗдоровьеРасследованияРоссия

5545

03.05.2021

Вакцинация: мы опять всё уронили?

«Массовой вакцинации» в Красноярском крае вот уже пять месяцев отроду. Но до сих пор регион не может хоть на малую толику приблизиться к главной цели — достижению коллективного иммунитета. Сперва коротенький ликбез.

Макс Веселов

ЗдоровьеКрасноярск Россия

6864

21.04.2021

До чего техника дошла!

Ученые томского НИИ онкологии в 2017 году первыми в России провели операцию по закрытию дефекта костных тканей лица имплантатом из пористой нанокерамики.

Соня Совушкина

ЗдоровьеНаука и технологииОбществоТомск

4515

18.04.2021

Искусство как лекарство. Благотворительный вечер от «Новых людей» в Иркутске

Больничная палата, занавески, вид из окна на ближайший дворик. Это то, что видят маленькие пациенты туберкулёзной больницы. Но их личные мечты и желания гораздо масштабнее, чем то, что они видят.

Ярослава Грин

ЗдоровьеОбществоИркутск

5693

13.04.2021

Лечение рака яичников в Германии

Рак яичников обычно выявляется на поздних стадиях. Но даже в самых сложных клинических случаях борьба с этим заболеванием бывает успешной. Вы можете пройти лечение рака яичников в Германии. В этой стране проводятся операции по удалению опухоли и метастазов.

Ярослава Грин

ЗдоровьеМир

13177

13.04.2021

Грипп улетел, но обещал вернуться

В современное тревожное время кажется, будто грипп и простудные заболевания отступили, уступив место коронавирусу. Но так ли это на самом деле? Простуды и грипп – сезонные заболевания. В Северном полушарии рост заболеваемости начинается в октябре и продолжается вплоть до конца весны.

Пепел

ЗдоровьеРасследованияРоссия

4326

08.04.2021

Лица Сибири

Фоменко Андрей

Липин Сергей

Гайдаров Гайдар

Сухорученко Владислав

Авдеев Виталий

Балыбердин Борис

Леоненко Руслан

Гавриленко Дарья

Куранов Александр

Серышев Анатолий