Артур Скальский

© РИА-Новости

ЗдоровьеМир

2049

19.01.2013, 14:57

Генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом

Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов, исследование ученых опубликовано в журнале PLoS ONE.

Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) — лишних или недостающих участков хромосом — встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", — сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.

Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.

Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.

В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.

Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.

Артур Скальский

© РИА-Новости

ЗдоровьеМир

2049

19.01.2013, 14:57

URL: http://babr24.com/?ADE=111443

bytes: 2164 / 2164

Обсудить на форуме Бабра в Telegram

Поделиться в соцсетях:

Автор текста: Артур Скальский.

Другие статьи в рубрике "Здоровье"

Стоматология Иркутск - где вылечат зубы

Времена, когда вылечить зубы можно было только в поликлинике по месту прописки, предварительно отсидев немалую очередь, остались в прошлом. Сегодня в Иркутске немало стоматологических клиник разного масштаба и специализации, наперебой предлагающих свои услуги горожанам.

Ярослава Грин

ЗдоровьеИркутск

5204

16.09.2020

Инсайд. Программа "оптимизации здравоохранения" оказалась провальной

Несколько дней назад беседовал с главным врачом одного ведущего лечебного учреждения Улан-Удэ. Дефицит первичного звена врачей на сегодняшний день составляет 70%. В январе он был "всего" 50%. Наблюдается массовый исход из профессии. Десятки врачей уехали из поликлиник по программе "Земский врач".

Василий Чайкин

ЗдоровьеБурятия Россия

2151

14.09.2020

Коронавирус атаковал Слюдянку

В Слюдянском районе наблюдается стремительное увеличение числа заболевших COVID-19. По словам жителей, вирус распространяется на целые семьи. Однако ни в Министерстве здравоохранения, ни в оперативной сводке по количеству суточных заболевших такой информации нет.

Аэлита Хлебникова

ЗдоровьеИркутск

12290

07.09.2020

Коронавирусная эпидемия в Слюдянке: власти скрывают правду

Районная больница Слюдянки давно переполнена коронавирусными больными, а вновь заболевших вынуждены везти в Байкальск и Иркутск. При этом власти продолжают талдычить про «все под контролем». Зачем? Именно в таких выражениях описали ситуацию местные жители журналистам Бабра.

Роман Русских

ЗдоровьеОбществоПолитикаИркутск

12317

07.09.2020

Режим бесполезный, как жвачка

Губернатор Томской области Сергей Жвачкин продлил действующий режим ограничений до 30 сентября.

Андрей Игнатьев

ЗдоровьеТомск

3700

31.08.2020

Фонд Дерипаски построил в Тулуне детскую поликлинику

На следующей неделе в Тулуне начинает приём новая детская поликлиника. Современное трёхэтажное здание с цветным фасадом и аккуратным палисадником смотрится в городе, впервые попавшем в новости из-за наводнения, как космический корабль.

Ярослава Грин

ЗдоровьеНедвижимостьИркутск

16272

31.08.2020

Телеграм Бурятии за неделю: конфликт в Минздраве, шедевр Бухаева, автобусная толчея

Бабр представляет обзор ключевых событий в бурятском сегменте мессенджера Telegram за неделю с 24 до 30 августа включительно. Лудупова или Лудупову?

ivan.off

ЗдоровьеПолитикаСкандалыБурятия

5807

31.08.2020

Красноярье на третьем этапе ковидных послаблений: рано радоваться?

Красноярский край вышел на третий, завершающий, этап снятия коронавирусных ограничений. Разбираемся, что это значит. А самое главное: значит ли это, что коронавирусная инфекция окончательно побеждена и можно расслабиться?

Макс Веселов

ЗдоровьеКрасноярск

9114

28.08.2020

Иркутский учёный о коронавирусе: сколько на самом деле заболевших

Предвыборная программа в Иркутской области в самом разгаре. В интернете начали появляться сомнительные видео-ролики в стили новостей на канале «НТВ».

Аэлита Хлебникова

ЗдоровьеНаука и техникаИркутск

12791

27.08.2020

Лечение зубов Иркутск

Согласно медицинской статистике, распространенность кариеса среди взрослого населения Иркутска достигает 90%. Иначе говоря, в городе практически нет людей, которым бы не требовалось лечение зубов. И желательно, чтобы оно отвечало стандартам современной стоматологии и было проведено своевременно.

Ярослава Грин

ЗдоровьеИркутск

14027

24.08.2020

Почему чудесная техника МЧС не приходит на помощь?

15 августа 2020 года с известного скальника Идол, который находится в Шелеховском районе, сорвался турист. У потерпевшего подозрение на компрессионный перелом позвоночника, который добавляется переломом таза, ног и ребра. Мужчина был доставлен в больницу Шелехова.

Миша Ковальски

ЗдоровьеТуризмТранспортИркутск

17174

18.08.2020

Вейпы увеличивают риск подхватить коронавирус

Учёные выяснили, что так называемые вейперы заболевают коронавирусом в пять раз чаще. Особенно страдает молодежь в возрасте от 13 до 24 лет. Вейпы — это электронные сигареты. Ещё пару лет назад вейпы считали безопасной альтернативой обычным сигаретам.

Миша Ковальски

ЗдоровьеНаука и техникаМир

3669

17.08.2020

Смарт: Бабр для умных

Аналог человеческой кожи, способный ощущать боль

Австралийские исследователи впервые разработали искусственную кожу, которая может чувствовать боль, как человеческая кожа. Эта инновация может найти применение в области здравоохранения и, конечно же, в робототехнике.

Александр Егоров

Интернет и ИТРоссия

225

18.09.2020

Россия на пороге массовой вакцинации: что нужно знать

Предстоящий осенний и зимний эпидемиологический период обещает быть особенным и насыщенным. На традиционный сезон ОРВИ и гриппа, который наблюдается каждой осенью и зимой, придётся продолжение коронавирусной эпидемии.

Алиса Беглова

Интернет и ИТРоссия

4908

06.09.2020

Новые ПДД: тонировка, «островки» и средства индивидуальной мобильности

Вслед за корректировкой регламента по приёму экзаменов на водительские права обществу явили новые изменения в правила дорожного движения. Проект ПДД с поправками разработали совместно Минтранс и ГИБДД. Ранее на SmartBabr: Будет сложно.

Алиса Беглова

Интернет и ИТРоссия

924

16.09.2020

Будет сложно. Новый регламент сдачи экзамена на водительские права

В МВД разработали новый регламент по приёму экзаменов на водительские права. Документ опубликовали на федеральном портале проектов нормативно-правовых актов. Главное нововведение заключается в отказе от экзамена, который в народе называется «площадка».

Алиса Беглова

Интернет и ИТРоссия

1645

13.09.2020

Кредитки: долговая яма под личиной лёгкости

Исторически у россиян сложилось расслабленное и попустительское отношение к кредитным картам — и такое отношение, надо сказать, весьма превратно. Итогом коронавирусной пандемии и вызванного ею экономического простоя стало наращивание россиянами задолженности по кредитным картам.

Алиса Беглова

Интернет и ИТРоссия

5889

02.09.2020

Лица Сибири

Алексеева Эмма

Гущин Иван

Крючков Андрей

Костин Александр

Гордина Юлия

Кокоуров Игорь

Гуробазаров Баян

Незовибатько Роман

Мажукин Михаил

Аюшеев Дамба