Человечество переживает взрыв генных мутаций

Большинство мутаций, которые когда-либо претерпел геном человека современного, произошли в течение последних пяти тысяч лет. Так утверждается в статье межуниверситетской группы генетиков США, опубликованной в последнем номере журнала Nature.

C одной стороны, это довольно большой отрезок времени, однако по сравнению со временем, в течение которого человек существует в современном виде, это всего лишь несколько процентов, не больше пяти. Иначе говоря, за сравнительно короткое время наша ДНК пережила (и переживает) в буквальном смысле слова взрыв генного разнообразия.

К такому выводу ученые пришли, исследовав более чем по 15 тысяч генов, кодирующих белки, у 6515 жителей США – 4298 евроамериканцев и 2217 афроамериканцев. Любопытно, что данные для двух этих групп сильно различаются между собой. Так, у американцев европейского происхождения было обнаружено 709816 мутаций, так называемых генетических вариантов, когда одна буква в гене меняется на другую. Из них более 81% возникли в течение последних пяти тысяч лет. Афроамериканский геном изменялся существенно медленнее – из 643128 генетических вариантов, обнаруженных в ДНК афроамериканцев, 58% появились за пять последних тысячелетий. Из общего числа в 1,15 млн обнаруженных генетических вариантов 164688, то есть около 14%, представляют собой потенциально вредоносные мутации, способные вызывать ту или иную болезнь, причем 86% из них возникли как раз в эти самые последние 5 тысяч лет. И здесь европейским американцам повезло меньше – большинство вредоносных вариантов относится как раз к их ДНК.

Однако, утверждают исследователи, это не значит, что мы стали более восприимчивы к болезням. Здесь, по их словам, работают куда более сложные механизмы. В формировании той или иной болезни участвуют большие группы генов, и мутации изменяют состав этих групп и путь к болезни. Это, кстати, одно из важных открытий сделанных учеными в ходе исследования. До сих пор считалось само собой разумеющимся, что к одной болезни ведет один и тот же генетический "путь". Сейчас выясняется, что таких путей может быть много.