Артур Скальский

© РИА-Новости

ЗдоровьеМир

2533

19.01.2013, 14:57

Генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом

Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов, исследование ученых опубликовано в журнале PLoS ONE.

Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) — лишних или недостающих участков хромосом — встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", — сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.

Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.

Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.

В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.

Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.

Артур Скальский

© РИА-Новости

ЗдоровьеМир

2533

19.01.2013, 14:57

URL: https://babr24.com/?ADE=111443

bytes: 2164 / 2164

Поделиться в соцсетях:

Экслюзив от Бабра в соцсетях:
- Телеграм
- ВКонтакте

Связаться с редакцией Бабра:
[email protected]

Автор текста: Артур Скальский.

Другие статьи в рубрике "Здоровье"

Туберкулез в Иркутской области: новые вакцины и искусственный интеллект при скрининге

В России ученые разработали две новые вакцины от туберкулеза. Врачи сейчас проводят клинические исследования, чтобы проверить эффективность этих вакцин. Об этом рассказала главный внештатный специалист-фтизиатр Минздрава, директор НМИЦ фтизиопульмонологии и инфекционных заболеваний Ирина Васильева.

Анна Моль

ЗдоровьеОбществоЭкономика и бизнесИркутск

748

29.03.2024

Вейпинг в Монголии: модная привычка и дурная зависимость

Курение вейпов становится популярнейшей вредной привычкой в монгольской молодежной среде. Одной из причин является миф о якобы меньшем вреде, наносимом электронными сигаретами, по сравнению с традиционными «бумажными».

Эрнест Баатырев

ЗдоровьеМолодежьОбществоМонголия

2737

26.03.2024

«Увольнения не спасут бюджет»: в Монголии возмущены массовым увольнением школьных врачей

В школах Монголии прошло массовое увольнение медицинских специалистов, всего было уволено свыше 30 врачей. Об этом в эфире Национального информационного центра 21 марта заявил глава ассоциации «Здоровое будущее врачей в образовании» Б. Батбаатар.

Денис Большаков

ЗдоровьеПолитикаОбществоМонголия

4019

21.03.2024

Обзор иркутских клиник. Медицинский центр «Байкал-медикл»: риск потерять здоровье и деньги

Медицинский центр «Байкал-Медикл» в Иркутске начал свою деятельность с 2018 года и за это время успел накопить определенную репутацию среди своих пациентов. К сожалению, большинство отзывов, оставленных клиентами, отличаются крайней негативностью.

Анна Моль

ЗдоровьеЭкономика и бизнесОбществоИркутск

7575

19.03.2024

Первую из семи поликлиник готовы ввести в эксплуатацию

В Новосибирске поликлинику №7 наконец-то готовы сдать в эксплуатацию. Первым из семи объектов по государственно-частному партнёрству в ближайшее время смогут пользоваться новосибирцы. Компания «ВИС» утверждает, что к сдаче готовятся ещё две поликлиники.

Адриан Орлов

ЗдоровьеЭкономика и бизнесОбществоНовосибирск

7650

14.03.2024

Тучная Монголия: статистика и тенденции

Избыточный вес жителей Земли уже давно встал в ряд с такими глобальными вызовами, как плохая экология и недостаток ресурсов. Не чужда эта проблема и Монголии, где статистика ожирения среди населения медленно, но верно растет.

Эрнест Баатырев

ЗдоровьеМолодежьОбществоМонголия Россия Китай

7029

14.03.2024

Путь к безопасности: объединение Монголии и Южной Кореи в борьбе с эпидемиями

Влияние Южной Кореи на монгольское общество прослеживается во многих сферах и отраслях. Одним из примеров успешного обмена опытом является сотрудничество в области здравоохранения. В этом материале Бабр расскажет о новом витке взаимоотношения двух стран.

Эрнест Баатырев

ЗдоровьеОбществоМонголия

2729

26.02.2024

Нам пишут: развал иркутского здравоохранения – глупость министерства или «отмыв» денег?

В редакцию Бабра поступило обращение жителя Иркутской области, столкнувшегося с серьезными трудностями при прохождении лечения онкологического заболевания.

Глеб Севостьянов

ЗдоровьеСкандалыРасследованияИркутск

39599

14.02.2024

Роспотребнадзор: санитарный контроль в руинах

Санитарные нормы и правила являются основными инструментами для обеспечения безопасности и безвредности факторов окружающей среды человека. Однако последние изменения, предложенные Роспотребнадзором, вызвали многочисленные споры и критику со стороны общественности.

Анна Моль

ЗдоровьеЭкологияОфициозИркутск Россия

16127

14.02.2024

Политика и здравоохранение: Монголия борется с влиянием табачных компаний

Борьба за общественное здоровье в Монголии приобретает статус национальной идеи. Все чаще в стране провозглашаются новые векторы в сторону улучшения экологии, борьбы с алкоголизмом и онкологическими заболеваниями. Еще одним направлением является борьба с негативными последствиями курения.

Эрнест Баатырев

ЗдоровьеОбществоПолитикаМонголия

11906

14.02.2024

Скандальный объект от ТДСК презентовали Путину

«Поздравляю вас. Надеюсь, что всё будет организовано лучшим образом», – сказал президент РФ Владимир Путин после того, как губернатор Томской области Владимир Мазур отчитался за хирургический корпус онкодиспансера.

Андрей Игнатьев

ЗдоровьеРасследованияЭкономика и бизнесТомск

15406

09.02.2024

Борьба с онкологическими заболеваниями в Монголии: тактика и стратегия

Проблема онкологических заболеваний в Монголии стоит очень остро. Страна является лидером не только Азиатско-Тихоокеанского региона, она возглавляет различные мировые антирейтинги. Эта тема стала еще более актуальной в преддверии Всемирного дня борьбы против рака, который отмечается 4 февраля.

Эрнест Баатырев

ЗдоровьеОбществоМонголия

3066

31.01.2024

Лица Сибири

Шевченко Иван

Юмашев Евгений

Книжин Игорь

Савин Александр

Титенков Игорь

Сорокина Юлия

Седых Марина

Ярыгина Надежда

Скробот Василий

Веселкова Елена